Thursday, 22 April 2010 09:30 Last Updated on Tuesday, 13 July 2010 06:14 Written by Francesco Ferraro

Si è tenuto a Roma, presso il Ministero della Salute nella sede di via Ribotta, il 18 e 19 marzo 2010 il Congresso “Best Practices per la gestione delle Malattie Neuromuscolari: il ruolo della Consulta delle Malattie Neuro Muscolari” coordinato dal Dott. M. Melazzini. Alla apertura del Congresso è intervenuto il Ministro Ferruccio Fazio.

In occasione del Congresso si è fatto il punto della situazione dei lavori della Consulta delle Malattie NeuroMuscolari istituita dal Ministero della Salute con Decreto Ministeriale del 27/2/2009, insediatasi il 28/3/09 e conclusasi con la riunione Plenaria il 4/2/2010.

L’obiettivo della Consulta è stato “individuare soluzioni efficaci per affrontare le criticità di maggior rilievo rilevate rispetto all’assistenza erogata, nelle diverse aree del Paese, alle persone con malattie neuro-muscolari progressive, fornendo indicazioni per lo sviluppo di percorsi assistenziali appropriati ed efficaci, lavorando su problematiche trasversali a tutte le patologie e trovando applicazioni e soluzioni comuni”.

Le Malattie Neuromuscolari trattate sono state la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), le Amiotrofie Spinali (SMA), le Distrofie Muscolari (DM), le forme gravi delle Neuropatie Periferiche. Oltre a tali malattie sono state considerate altre patologie non di stretta pertinenza neuromuscolare, quali le forme gravi di Sclerosi Multipla (SM), le Lesioni Midollari (LM) e le Locked in Syndrome (LIS), che possono presentare, per alcuni aspetti, quadri clinici analoghi e bisogni sovrapponibili pur nella consapevolezza che non si possa prescindere da una corretta identificazione diagnostica sia strettamente nosologica sia relativa alle disabilità che le malattie stesse comportano. È stato coniato quindi l’acronimo “Malattie Neurologiche ad Interessamento Neuromuscolare” (MNINM) utilizzato solamente a fini espositivi, non avendo alcuna pretesa nosografica.

L’attività svolta dalla Consulta ha trovato la sua attuazione nell’ambito di cinque Tavoli di lavoro monotematici:

1. Diagnosi e certificazione

2. Registri

3. Ricerca

4. Riabilitazione

5. Percorso assistenziale ospedale-territorio

Sarà qui riassunto brevemente il lavoro svolto dai vari gruppi riservando maggiore attenzione al tavolo sulla Riabilitazione di cui si allega il documento finale del Tavolo.

Il testo dei documenti degli altri Tavoli saranno disponibili sul sito del Ministero della Salute

1. Diagnosi e Certificazione

A questo gruppo di lavoro è stato attribuito il compito di individuare una procedura operativa atta ad abbreviare i tempi di attesa tra la presentazione della domanda e gli accertamenti degli stati disabilitanti (invalidità civile e handicap) e di indicare linee guida per la valutazione medico-legale della disabilità nell’ambito dell’invalidità civile. Al termine dei lavori il Gruppo è giunto alla proposizione di un modello valutativo basato sul raggruppamento di funzioni correlandovi livelli di deficit comuni alle diverse patologie di interesse secondo una metodologia estensibile ad ogni quadro nosologico. La proposta del Gruppo sarà utilizzata dai competenti uffici del Ministero della Salute, quale contributo specifico per la revisione delle Tabelle per l’invalidità civile.

 

2. Registri

Il gruppo ha lavorato sull’analisi e utilizzazione dei dati disponibili presso il registro nazionale delle malattie rare, in collaborazione dell’Istituto Superiore di Sanità, e sull’analisi della letteratura internazionale. Purtroppo i registri e gli studi epidemiologici recenti di buona qualità sono pochi, soprattutto per quanto riguarda alcune aree del Paese, e prevalentemente incentrati su due patologie (Sclerosi Multipla e Sclerosi Laterale Amiotrofica). Pertanto, il tavolo ha deciso di eseguire anche una valutazione dei dati di letteratura internazionale, attraverso i quali estrapolare stime attendibili per le malattie di cui non si dispongano dati nazionali.

Considerando la relativa scarsità di dati epidemiologici italiani attualmente disponibili, il tavolo ha analizzato le possibili fonti di dati correnti da mettere a disposizione ai ricercatori per ulteriori ricerche (es., SDO, dati di mortalità, etc.).

Nel contempo, in collaborazione con il Tavolo della “Ricerca”, individuata la carenza di studi terapeutici nelle malattie neuromuscolari e considerata la rarità di molte di esse, si è concordato sulla possibile utilità di metodiche di studio terapeutico alternative al classico studio controllato, al fine di poter eseguire rapidi screening di numerose molecole (ad es. studi di futilità).

Il tavolo dei registri ha inoltre approntato un questionario sui bisogni di salute dei pazienti con malattie neuromuscolari somministrato a un campione di pazienti con differenti tipi di MNINM, da parte delle Associazioni che siedono al tavolo. Il gruppo di lavoro monotematico propone la somministrazione del questionario su base annuale come strumento di verifica dell’omogeneità di applicazione dei percorsi assistenziali ospedale-territorio a livello nazionale, al fine di evidenziare eventuali difformità nella messa in atto del suddetto percorso.

3. Ricerca

Il lavoro svolto dal Tavolo monotematico sulla Ricerca ha affrontato le seguenti 5 tematiche:

- Rete e modelli assistenziali;

- Trial terapeutici;

- Linee di ricerca;

- Acquisizione di finanziamenti;

- Informazione scientifica divulgativa.

La ‘rete’ rappresenta un collegamento collaborativo tra tutte le parti attive fondamentale nel percorso diagnostico-assistenziale delle MNINM al fine di ottimizzazione le condizioni cliniche del paziente con MNINM. A tal scopo è stato redatto un documento dal titolo “Organizzazione di un percorso assistenziale finalizzato a prevenire le complicanze e migliorare la qualità della vita per i pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica”. Per quanto riguarda i trial terapeutici è stata messa in luce la difficoltà di realizzazione e gli accessi da parte dei pazienti agli studi sperimentali. Sono state quindi esaminate le opportunità offerte dall’impiego di trial innovativi quali i trial a piccoli numeri, gli studi di futilità e i trial pragmatici. Data la relativa ridotta numerosità di molte malattie incluse fra le MNINM, è stata sottolineata l’importanza per le reti di ricerca italiana di interagire con agenzie internazionali attive nel campo delle MNINM. Nel considerare le future direzioni della ricerca sperimentale nelle MNINM sono stati identificati i seguenti temi proponibili: (a) patogenesi, (b) terapia modificante la malattia, (c) terapia sintomatica, (d) marcatori biologici e (e) disponibilità di facilities. Lo schema fondamentale della ricerca deve essere la “traslazionalità”, cioè il rapido passaggio dal lavoro pre-clinico all’applicazione all’uomo. Ciò può essere possibile solo mantenendo una forte interazione fra ricercatori di base e ricercatori clinici, attraverso la formalizzazione di reti di ricerca traslazionale. L’identificazione dei finanziamenti per la ricerca medico-scientifica nelle MNINM e per la formazione di giovani ricercatori nel settore neuromuscolare ha richiesto l’esecuzione di un censimento dei siti in grado di offrire possibili aiuti economici istituzionali o presentare bandi specifici. È fondamentale che alcuni fondi siano dedicati in modo specifico al cofinanziamento per la parte italiana che partecipa a ricerche multicentriche internazionali su ambiti o patologie per i quali non sarebbe efficace il finanziamento di una ricerca esclusivamente nazionale.

 

4. Riabilitazione

A tale tavolo hanno partecipato rappresentati di Società Scientifiche tra le quali la SIRN , delle varie figure professionali della riabilitazione e associazioni di familiari.

Il tavolo monotematico “riabilitazione” ha avuto come obiettivo quello di tracciare un percorso di presa in carico riabilitativa delle persone con malattie ad interessamento neuromuscolare con l’intento di ridurre le disparità di trattamento sul territorio nazionale, basandosi sui dati disponibili dalla letteratura e sulla best practice, oltre che valorizzare percorsi già esistenti per disabilità complesse insorte per altre cause .

Sono stati considerato elementi fondamentali quali il concetto di cronicità, proprio di una malattia che si esplica in una dimensione temporale medio-lunga, il concetto di dinamicità, proprio di una malattia a carattere evolutivo che modificandosi muta le relazioni dell’individuo con gli altri e con l’ambiente ed il concetto di complessità della disabilità emergente che investe i vari ambiti funzionali con impatto sulla partecipazione.

Sono stati individuati come elementi fondamentali per un corretto approccio riabilitativo i seguenti elementi:

· la presa in carico che deve essere precoce e globale. La precocità è importante in quanto, sin dalle prime fasi si possono individuare alterazioni dei sistemi funzionali che causano adattamenti patologici che alterano la qualità di vita. La globalità dell’approccio è altresì fondamentale poiché per formulare un corretto ed appropriato Progetto Riabilitativo Individuale bisogna tenere in considerazione l’interazione tra le menomazioni, le limitazioni d’attività e partecipazione, i fattori personali e contestuali che insieme condizionano lo stato di salute della persona secondo i criteri guida dell’ICF.

· Il team multi professionale per la complessità delle patologie neuromuscolari che richiedono un intervento altamente specializzato e polifunzionale. L’assistenza da fornire deve rispondere infatti ad una vasta serie di bisogni, differenziati nei singoli casi poichè nei pazienti con disabilità conseguente alle MNINM le problematiche cliniche non si verificano isolatamente, ma interagiscono in maniera complessa. Ne consegue che diverse discipline devono interagire tra loro per raggiungere l’esito ottimale. Il modello di team interdisciplinare e multiprofessionale assume perciò un ruolo centrale nell’organizzazione del lavoro. Questo modello ha dimostrato di offrire diversi vantaggi nell’assistenza, creando all’interno del gruppo di lavoro interdipendenza e condivisione dei metodi verso un obiettivo comune da raggiungere. Nel complesso quindi il team interdisciplinare è una struttura articolata, sostenuta da procedure diagnostico-terapeutiche appropriate, in grado di gestire globalmente ciascun paziente lungo tutto il percorso riabilitativo, dalla valutazione iniziale alla dimissione che può variare in base alla natura della condizione morbosa e in base alla tipologia di struttura, quindi ai problemi clinici o funzionali da affrontare

· Il Progetto Riabilitativo Individuale (PRI) che contiene i programmi, gli obiettivi, i tempi di realizzazione relativi alle aree individuate. Il progetto deve integrarsi con quelli di ambito rieducativo, educativo ed assistenziale. Al fine di formulare un corretto PRI occorre delineare sia il profilo clinico (specificità della malattia; fase di malattia; età del paziente; fattori contestuali ed ambientali) sia il profilo funzionale relativo alle diverse aree (area funzionale sensitivo-motoria; area delle funzioni vitali; area funzionale sfinteriale; area cognitiva; area psicologica).

Al fine di razionalizzare ed omogeneizzare l’approccio riabilitativo su tutto il territorio nazionale si è proposto quindi di individuare in ogni Regione Centri di Riferimento (CdR) per le Malattie Neuromuscolari inquadrabili come Strutture Riabilitative ad Alta Specialità o di II Livello e Strutture Riabilitative di I Livello, alle quali i pazienti afferiscono in base alla gravità della disabilità ed alle necessità riabilitative ed assistenziali.

Nel documento finale è stato puntualizzato inoltre che dalla letteratura scientifica emergono diversi riferimenti specifici relativi al trattamento riabilitativo che si sono dimostrate efficaci nei singoli ambiti (motorio, respiratorio, del linguaggio, ecc.) nelle diverse fasi della malattia per le principali malattie neuromuscolari. Per questo motivo sono in continuo perfezionamento modelli specifici e integrati di intervento al fine di garantire il migliore recupero bio-psico-sociale.

 

5. Percorso assistenziale ospedale-territorio

 

Alla base del lavoro svolto da questo gruppo c’è stata l’esigenza di prendere in esame e proporre un percorso assistenziale dedicato alle persone affette da MNINM che tenesse conto dell’impatto sociale di queste malattie e delle difficoltà crescenti che l’offerta attuale da parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN), pur con le solite eccezioni virtuose, determina in termini di oneri assistenziali a carico delle famiglie nelle quali è presente un malato.

La presa in carico del paziente MNINM deve necessariamente significare assumere la responsabilità e l’onere (sia organizzativo che economico) di decidere quali specifiche prestazioni diagnostiche, clinico - terapeutiche, riabilitative e assistenziali il paziente deve ricevere e di fornirgliele concretamente. La complessità e varietà dei quadri clinici che caratterizzano le MNINM, infatti, è affrontabile in maniera efficace ed efficiente se improntata ai principi generali della centralità e unitarietà della persona e su una rete coordinata da un case manager ed integrata tra i diversi servizi che garantisca la continuità assistenziale.

Sono quindi fondamentali protocolli operativi di presa in carico di persone affette da MNINM fra i tutti i servizi sanitari coinvolti:

– Centri neurologici di diagnosi e cura

– Centri ad alta specialità

– Centri e servizi riabilitativi di primo e secondo livello

– Aziende Sanitarie Ospedaliere e Aziende Sanitarie Locali (ASL)

– Medici di Medicina Generale (MMG) e Pediatri di Libera Scelta (PLS).

– servizi socio-sanitari e sociali di Distretto (es. ADI, strutture residenziali es. RSA, RSD, unità di valutazione multidimensionali per la presa in carico delle persone disabili e Punti Unici di Accesso dove esistenti, etc.).

Dal Gruppo è stata ribadita l’importanza del fattore tempo che rappresenta un elemento critico al fine di attivare i percorsi adeguati per la definizione diagnostica e la corretta presa in carico del Paziente. La possibilità di arrivare ad una corretta diagnosi e ad una presa in carico in tempi relativamente brevi consente di anticipare gli interventi terapeutici necessari. Con il Tavolo di lavoro monotematico sulla Riabilitazione si è condivisa la proposta di individuare i due tipi di CdR, di primo livello e di Alta Specialità o di secondo livello che si occuperanno della presa in carico globale (clinico-riabilitativo; aspetti sociali; attività di ricerca) e di mantenere la continuità assistenziale ospedale territorio.

Il Centro di Alta specialità o i Centri di primo livello in collaborazione con il Centro di Alta specialità dovranno formulare un protocollo individuale di assistenza che definisca gli interventi utili per quella persona anche nelle fasi successive al ricovero ma che, inevitabilmente, nel momento in cui si attiva un percorso di cure domiciliari, la persona sarà “presa in carico” dal Servizio di cure domiciliari o dal Direttore del distretto che dovrà organizzare e mettere a disposizione le risorse disponibili per svolgere il programma (MMG e PLS, medici specialisti a supporto, infermieri, terapisti della riabilitazione, psicologi, dietisti, ecc.).

Risulta a tal proposito importante l’attuazione di programmi di formazione dei Medici di Medicina Generale (MMG) e dei Pediatri di Libera Scelta (PLS) mirati ad implementare la conoscenza delle diverse MNINM e delle criticità ad esse connesse.

Infine, in relazione al rapido progredire di alcune delle MNINM, è necessario instaurare dei percorsi agevolati che consentano la tempestiva erogazione degli ausili necessari a compensare le difficoltà ingravescenti dei pazienti.

 

Al congresso hanno relazionato il Prof. H. Mitsumoto ed il Prof. A. Toscano rispettivamente con due letture magistrali sulla SLA e sulle Distrofie Muscolari; la Dott.ssa S. Arcà che ha esposto il ruolo della programmazione sanitaria e le problematiche inerenti i LEA; il dott. D. Taruscio ha esposto il ruolo e le iniziative dell’ISS nelle malattie neuromuscolari; il Dott. M. Corbo ha affrontato il modello di presa in carico specificatamente per i soggetti con SLA; la Dott.ssa Gariglieri in rappresentanza del Dott. M. Romeri ha parlato del ruolo delle Regioni ed ha puntato l’accento sulla mancanza a tutt’oggi della definizione del Fondo sanitario nazionale 2010 e ha ribadito il ritardo dell’attuazione dei LEA; il Prof. Cerri ha esposto la realtà riabilitativa attuale e le criticità; il Dott. F. Palumbo ha affrontato l’impatto assistenziale sul SSN di tali patologie ed ha esposto le intenzioni del Ministero della Salute di definire i bisogni in base ad una attenta analisi epidemiologica locale e si è detto ottimista sulla possibilità di concretizzare quanto proposto dalla Consulta, il Dott. R. Tangorra ha inserito le problematiche delle malattie neuromuscolari nel panorama della disabilità; la Dott.ssa N. Cellotto ha esposto il lavoro del tavolo sulla riabilitazione;

il Prof. Chiò ha parlato del tavolo sulla Ricerca ed il Prof. sui Registri; il Prof. F. Landoni e il Prof F. Gianni hanno relazionato sulla diagnosi e sulla certificazione.

 

 

 

In conclusione ancora una volta è emersa l’importanza di un approccio multi professionale e multisciplinare quando si affrontano patologie che causano menomazioni di diverse strutture e funzioni corporee con livelli complessi di disabilità.

È da mettere in evidenza come concetti che per la riabilitazione sono ormai bagaglio culturale e tecnico da decenni, quali il riferimento all’ICDH prima e all’ICF dopo, il lavoro in team, la presa in carico precoce globale e continuativa stiano finalmente entrando nelle modalità operative di altri specialisti che dapprima votati alla medicina d’organo perdevano di vista la componente bio-psico-sociale e non riuscivano a comprendere nella globalità i bisogni della persona disabile.

Ritengo che se si è giunti a questi risultati sia anche merito dei Fisiatri e neuroriabilitatori che hanno contribuito in questi anni a far crescere la cultura riabilitativa e la sensibilità nei confronti dei soggetti disabili nel nostro paese.

21/3/2010

 

Francesco Ferraro